Doğumsal anomali ya da hastalıkların belirlenmesi için yapılan ancak düşük riski nedeniyle gebelerin korkulu rüyası olan ”girişimsel” testlere yakın bir gelecekte gerek kalmayacak. Türkiye’de yeni yılda yapılmaya başlanacak testle anomaliler gebelerden alınacak bir damla kanla belirlenebilecek.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Aydan Asyalı Biri, gebelikte tarama testleriyle ilgili yeni gelişmeler hakkında açıklamalarda bulundu. Daha çok kromozom bozukluğu ve yapısal-fiziksel kusurlardan kaynaklanan anomalilerin, gebeliğin seyrini olumsuz etkilediğini, bu kusurların ciddiyetine göre düşük, ölü doğum ya da bebeğin engelli doğması gibi durumlarla karşılaşılabildiğini anlatan Biri, böyle bir durumda yapılması gereken müdahaleye karar verilebilmesi için tanının doğru ve erken konulmasında büyük fayda olduğunu bildirdi.
Tarama Testleri
“Dowm sendromu”nun karşılaşılan anomalilerin başında geldiğini ifade eden Biri, bu kadar önemli ve sık görülen bu kromozom hastalığının anne karnında tespit edilebilmesi için ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri yapıldığını hatırlattı.
Tıbbi biyoloji ve genetik doktoru unvanına da sahip Biri, konuyla ilgili şu bilgileri aktardı: ”Ölçülen hormon sayısıyla ilgili olan bu testler içinde 11-14’üncü hafta arasında yapılan ikili test, Down sendromunun tespitinde en güçlüdür, erken yapılması büyük avantajdır. İkili testin Down sendromunu yakalama şansı yüzde 80-85’dir. Üçlü tarama testi ise artık önerilmiyor. Bunun yerini aynı haftalarda yapılan dörtlü test aldı. Çünkü üçlü testin Down sendromunu yakalama şansı yüzde 65, dörtlü testin ise yüzde 75’tir. Ama ülkemizde her yerde dörtlü test yapılmadığı için 16-18’inci hafta aralığında halen üçlü test yapılıyor. Aslında gebelik süresince tüm testlerin yapılmasını önermiyoruz. Önerilecek test 11-14’üncü haftada başvuran hasta için ikili, 16-18’inci haftada başvuran hasta için dörtlü test olmalıdır.”
“Tarama testleri kesin sonuç vermez”
Tarama testlerinin sonuçlarının kesin olmadığını, yüksek riskli gebeler için “girişimsel” testler önerildiğini belirten Biri, “Tarama testlerinin tanı testi gibi görülmesi yanlış. Aileler bunların sonuçlarını ‘normal’ ya da ‘anormal’ gibi algılıyor. Tarama testleri ile sadece risk belirlenir, riskin yüksek olduğu durumlarda da kesin tanı için girişimsel işlemler önerilir. Riskin fazla çıkması bebeğin Down sendromu, az olması da normal olduğu anlamına gelmez” vurgusunu yaptı.
Riski yüksek olan gebelere uygulanan girişimsel işlemde, anne karnındaki bebekten alınan örnekteki kromozomların araştırıldığını ifade eden Biri, “Bu testler bir iğne yardımıyla bebeğin bulunduğu kese ya da plasentaya girilerek yapıldığından ’girişimsel test’ diye adlandırılır. Bu işlemler düşüğe veya annede komplikasyonlara neden olabilir ancak kesin sonuç için bugünkü koşullarda mutlaka yapılmaları gerekir” şeklinde konuştu.
Deneyimli uzmanlar tarafından yapıldığında komplikasyonların en aza indiği girişimsel testlerin gebelik haftasına göre belirlendiğini dile getiren Biri, yüksek risk çıkan gebelere ikili tarama testi sonrası “plasenta biyopsisi”, üçlü-dörtlü test sonrası ise “amniosentez” önerildiğini bildirdi.
“Anne adayının kanına bakılacak”
Bebekten anne adayının kanına geçen hücrelerin tetkik edilmesiyle de artık doğum öncesinde anomalilerin tespitinin mümkün olabileceğini açıklayan Biri, şu bilgileri verdi: “Bebekten anneye geçen hücreleri tetkik etmek geçmişte zordu. Artık bilimsel gelişmeler, bebeği riske atmadan, bebekten anne kanına geçen DNA ya da RNA’nın incelenmesiyle bazı hastalıkların tanısına imkan sağlıyor. Anne adayından alınacak kandan elde edilecek hücrelerden kromozomların tespit edilmesiyle özellikle Down sendromu taraması, bugünkü testlerin yerini alabilir. Bu testin doğruluk payı ise yüzde 95.”
Prof. Dr. Aydan Asyalı Biri, söz konusu testin yıl başından itibaren Türkiye’de uygulanabileceğini belirtti.
